Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.5437730G>C | CA15900168 | C1QBP | c.383+393C>G (n.383+393C>G) c.71+393C>G (n.71+393C>G) n.465+393C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5437730G>A | CA2244896124 | C1QBP | c.383+393C>T (n.383+393C>T) c.71+393C>T (n.71+393C>T) n.465+393C>T | dbSNP |
17 | g.5437730G>T | CA287258706 | C1QBP | c.383+393C>A (n.383+393C>A) c.71+393C>A (n.71+393C>A) n.465+393C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |