| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45998697C>T | CA14497699 | MAPT | c.735+2033C>T (n.735+2033C>T) c.648+2033C>T (n.648+2033C>T) c.822+2033C>T (n.822+2033C>T) n.686+2033C>T n.54+2033C>T c.1998+2033C>T (n.1998+2033C>T) c.1800+2033C>T (n.1800+2033C>T) c.1773+2033C>T (n.1773+2033C>T) c.1827+2033C>T (n.1827+2033C>T) n.776+2033C>T n.6107+2033C>T c.2085+2033C>T (n.2085+2033C>T) c.1911+2033C>T (n.1911+2033C>T) c.1887+2033C>T (n.1887+2033C>T) c.1020+2033C>T (n.1020+2033C>T) c.933+2033C>T (n.933+2033C>T) c.846+2033C>T (n.846+2033C>T) n.746+2033C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45998697C= | CA2262096022 | MAPT | c.735+2033C= (n.735+2033C=) c.648+2033C= (n.648+2033C=) c.822+2033C= (n.822+2033C=) n.686+2033C= n.54+2033C= c.1998+2033C= (n.1998+2033C=) c.1800+2033C= (n.1800+2033C=) c.1773+2033C= (n.1773+2033C=) c.1827+2033C= (n.1827+2033C=) n.776+2033C= n.6107+2033C= c.2085+2033C= (n.2085+2033C=) c.1911+2033C= (n.1911+2033C=) c.1887+2033C= (n.1887+2033C=) c.1020+2033C= (n.1020+2033C=) c.933+2033C= (n.933+2033C=) c.846+2033C= (n.846+2033C=) n.746+2033C= | dbSNP |