| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.51225385A>G | CA9609584 | CD33 | c.205A>G (p.Arg69Gly) c.37+230A>G (n.37+230A>G) n.255A>G c.367A>G (p.Arg123Gly) n.439A>G c.199+230A>G (n.199+230A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51225385A>T | CA407055664 | CD33 | c.205A>T (p.Arg69Trp) c.37+230A>T (n.37+230A>T) n.255A>T c.367A>T (p.Arg123Trp) n.439A>T c.199+230A>T (n.199+230A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |