| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94575731C>T | CA3014231 | PDLIM5 | c.407C>T (p.Ser136Phe) c.291+2338C>T (n.291+2338C>T) c.292-212C>T (n.292-212C>T) c.-266+2338C>T (n.-266+2338C>T) n.89-212C>T c.195+2338C>T (n.195+2338C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.195-212C>T n.422-212C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.41C>T (p.Ser14Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94575731C= | CA1477701114 | PDLIM5 | c.407C= (p.Ser136=) c.291+2338C= (n.291+2338C=) c.292-212C= (n.292-212C=) c.-266+2338C= (n.-266+2338C=) n.89-212C= c.195+2338C= (n.195+2338C=) c.323C= (p.Ser108=) c.195-212C= n.422-212C= c.*135C= (n.*135C=) c.41C= (p.Ser14=) | dbSNP |