Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6469753C>G | CA12750548 | MCPH1 | n.162-7841C>G n.659-7841C>G n.51+14501C>G n.874-7841C>G c.*1884-7841C>G (n.*1884-7841C>G) c.2093-7841C>G c.1936-7841C>G (n.1936-7841C>G) n.1947-7841C>G n.896-7841C>G c.1935+14501C>G (n.1935+14501C>G) c.780+14501C>G (n.780+14501C>G) c.*2215-7841C>G (n.*2215-7841C>G) c.781-7841C>G (n.781-7841C>G) c.*873-7841C>G (n.*873-7841C>G) c.314-7841C>G c.*1675+14501C>G (n.*1675+14501C>G) n.169-7841C>G c.1411-7841C>G (n.1411-7841C>G) n.1989-7841C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6469753C= | CA1760922679 | MCPH1 | n.162-7841C= n.659-7841C= n.51+14501C= n.874-7841C= c.*1884-7841C= (n.*1884-7841C=) c.2093-7841C= c.1936-7841C= (n.1936-7841C=) n.1947-7841C= n.896-7841C= c.1935+14501C= (n.1935+14501C=) c.780+14501C= (n.780+14501C=) c.*2215-7841C= (n.*2215-7841C=) c.781-7841C= (n.781-7841C=) c.*873-7841C= (n.*873-7841C=) c.314-7841C= c.*1675+14501C= (n.*1675+14501C=) n.169-7841C= c.1411-7841C= (n.1411-7841C=) n.1989-7841C= | dbSNP |