| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55490086T>C | CA14247546 | MMP2 | c.1180+262T>C (n.1180+262T>C) c.1030+262T>C (n.1030+262T>C) c.952+262T>C (n.952+262T>C) c.55+1370T>C (n.55+1370T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55490086T>A | CA2223713850 | MMP2 | c.1180+262T>A (n.1180+262T>A) c.1030+262T>A (n.1030+262T>A) c.952+262T>A (n.952+262T>A) c.55+1370T>A (n.55+1370T>A) | dbSNP |