| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55493510T>C | CA15868197 | MMP2 | c.1472+217T>C (n.1472+217T>C) c.1322+217T>C (n.1322+217T>C) c.1244+217T>C (n.1244+217T>C) c.347+217T>C (n.347+217T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55493510T>A | CA2223715525 | MMP2 | c.1472+217T>A (n.1472+217T>A) c.1322+217T>A (n.1322+217T>A) c.1244+217T>A (n.1244+217T>A) c.347+217T>A (n.347+217T>A) | dbSNP |