| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55505279C>T | CA2223721514 | MMP2 | c.1880-60C>T (n.1880-60C>T) c.1730-60C>T (n.1730-60C>T) c.1652-60C>T (n.1652-60C>T) | dbSNP |
| 16 | g.55505279C>G | CA14247557 | MMP2 | c.1880-60C>G (n.1880-60C>G) c.1730-60C>G (n.1730-60C>G) c.1652-60C>G (n.1652-60C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |