| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.94362147C>A | CA1564518989 | KIAA0825 | c.3725+22221G>T (n.3725+22221G>T) c.3710+22221G>T (n.3710+22221G>T) c.3726-6066G>T (n.3726-6066G>T) c.3726-20612G>T (n.3726-20612G>T) c.3726-21033G>T (n.3726-21033G>T) c.3389+22221G>T (n.3389+22221G>T) c.2561+22221G>T (n.2561+22221G>T) n.3982+22221G>T c.3726-21086G>T (n.3726-21086G>T) | dbSNP |
| 5 | g.94362147C>T | CA11937000 | KIAA0825 | c.3725+22221G>A (n.3725+22221G>A) c.3710+22221G>A (n.3710+22221G>A) c.3726-6066G>A (n.3726-6066G>A) c.3726-20612G>A (n.3726-20612G>A) c.3726-21033G>A (n.3726-21033G>A) c.3389+22221G>A (n.3389+22221G>A) c.2561+22221G>A (n.2561+22221G>A) n.3982+22221G>A c.3726-21086G>A (n.3726-21086G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.94362147C>G | CA1564518990 | KIAA0825 | c.3725+22221G>C (n.3725+22221G>C) c.3710+22221G>C (n.3710+22221G>C) c.3726-6066G>C (n.3726-6066G>C) c.3726-20612G>C (n.3726-20612G>C) c.3726-21033G>C (n.3726-21033G>C) c.3389+22221G>C (n.3389+22221G>C) c.2561+22221G>C (n.2561+22221G>C) n.3982+22221G>C c.3726-21086G>C (n.3726-21086G>C) | dbSNP |