| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.33241581T>C | CA14028512 | NPAS3 | c.385+26155T>C (n.385+26155T>C) c.214+26155T>C (n.214+26155T>C) c.403+26155T>C (n.403+26155T>C) c.245+26155T>C n.236+26155T>C c.295+26155T>C (n.295+26155T>C) c.346+25994T>C (n.346+25994T>C) c.115+26155T>C (n.115+26155T>C) c.79+26155T>C (n.79+26155T>C) n.245+26155T>C c.406+26155T>C (n.406+26155T>C) c.316+26155T>C (n.316+26155T>C) c.436+25994T>C (n.436+25994T>C) c.493+26155T>C (n.493+26155T>C) c.544+25994T>C (n.544+25994T>C) c.454+25994T>C (n.454+25994T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.33241581T>A | CA2128071409 | NPAS3 | c.385+26155T>A (n.385+26155T>A) c.214+26155T>A (n.214+26155T>A) c.403+26155T>A (n.403+26155T>A) c.245+26155T>A n.236+26155T>A c.295+26155T>A (n.295+26155T>A) c.346+25994T>A (n.346+25994T>A) c.115+26155T>A (n.115+26155T>A) c.79+26155T>A (n.79+26155T>A) n.245+26155T>A c.406+26155T>A (n.406+26155T>A) c.316+26155T>A (n.316+26155T>A) c.436+25994T>A (n.436+25994T>A) c.493+26155T>A (n.493+26155T>A) c.544+25994T>A (n.544+25994T>A) c.454+25994T>A (n.454+25994T>A) | dbSNP |
| 14 | g.33241581T= | CA2128071412 | NPAS3 | c.385+26155T= (n.385+26155T=) c.214+26155T= (n.214+26155T=) c.403+26155T= (n.403+26155T=) c.245+26155T= n.236+26155T= c.295+26155T= (n.295+26155T=) c.346+25994T= (n.346+25994T=) c.115+26155T= (n.115+26155T=) c.79+26155T= (n.79+26155T=) n.245+26155T= c.406+26155T= (n.406+26155T=) c.316+26155T= (n.316+26155T=) c.436+25994T= (n.436+25994T=) c.493+26155T= (n.493+26155T=) c.544+25994T= (n.544+25994T=) c.454+25994T= (n.454+25994T=) | dbSNP |