| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.172272111C>T | CA10865262 | DNM3 | c.1799+18429C>T (n.1799+18429C>T) c.1440-17385C>T (n.1440-17385C>T) c.1769+18429C>T (n.1769+18429C>T) c.1469+18429C>T (n.1469+18429C>T) c.1800-17385C>T (n.1800-17385C>T) n.1994+18429C>T c.1943+18429C>T (n.1943+18429C>T) c.1913+18429C>T (n.1913+18429C>T) c.1814+18429C>T (n.1814+18429C>T) c.1670+18429C>T (n.1670+18429C>T) c.*11-36617C>T (n.*11-36617C>T) n.1852-36617C>T n.1977+18429C>T n.1822-36617C>T n.1689+18429C>T n.1974+18429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272111C= | CA1139934802 | DNM3 | c.1799+18429C= (n.1799+18429C=) c.1440-17385C= (n.1440-17385C=) c.1769+18429C= (n.1769+18429C=) c.1469+18429C= (n.1469+18429C=) c.1800-17385C= (n.1800-17385C=) n.1994+18429C= c.1943+18429C= (n.1943+18429C=) c.1913+18429C= (n.1913+18429C=) c.1814+18429C= (n.1814+18429C=) c.1670+18429C= (n.1670+18429C=) c.*11-36617C= (n.*11-36617C=) n.1852-36617C= n.1977+18429C= n.1822-36617C= n.1689+18429C= n.1974+18429C= | dbSNP |