Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171863954C>T | CA891126551 | DNM3 | c.161+22137C>T (n.161+22137C>T) c.-96+45911C>T (n.-96+45911C>T) n.340+22137C>T n.323+22137C>T n.320+22137C>T | dbSNP |
1 | g.171863954C>G | CA10691868 | DNM3 | c.161+22137C>G (n.161+22137C>G) c.-96+45911C>G (n.-96+45911C>G) n.340+22137C>G n.323+22137C>G n.320+22137C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171863954C>A | CA1207107964 | DNM3 | c.161+22137C>A (n.161+22137C>A) c.-96+45911C>A (n.-96+45911C>A) n.340+22137C>A n.323+22137C>A n.320+22137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |