Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.73068935T>ACA11017812SFXN5c.102+2669A>T (n.102+2669A>T)
c.70+2669A>T
n.125+2669A>T
n.807+1525A>T
n.108+1525A>T
n.830+1525A>T
n.59+2669A>T
n.39+6646A>T
n.291+2105A>T
c.-329+2669A>T (n.-329+2669A>T)
c.41+2669A>T (n.41+2669A>T)
c.23+2235A>T (n.23+2235A>T)
c.-11+1525A>T (n.-11+1525A>T)
c.-211+1525A>T (n.-211+1525A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73068935T>GCA1260786422SFXN5c.102+2669A>C (n.102+2669A>C)
c.70+2669A>C
n.125+2669A>C
n.807+1525A>C
n.108+1525A>C
n.830+1525A>C
n.59+2669A>C
n.39+6646A>C
n.291+2105A>C
c.-329+2669A>C (n.-329+2669A>C)
c.41+2669A>C (n.41+2669A>C)
c.23+2235A>C (n.23+2235A>C)
c.-11+1525A>C (n.-11+1525A>C)
c.-211+1525A>C (n.-211+1525A>C)
dbSNP

Number of alleles fetched