Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.73068935T>A | CA11017812 | SFXN5 | c.102+2669A>T (n.102+2669A>T) c.70+2669A>T n.125+2669A>T n.807+1525A>T n.108+1525A>T n.830+1525A>T n.59+2669A>T n.39+6646A>T n.291+2105A>T c.-329+2669A>T (n.-329+2669A>T) c.41+2669A>T (n.41+2669A>T) c.23+2235A>T (n.23+2235A>T) c.-11+1525A>T (n.-11+1525A>T) c.-211+1525A>T (n.-211+1525A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73068935T>G | CA1260786422 | SFXN5 | c.102+2669A>C (n.102+2669A>C) c.70+2669A>C n.125+2669A>C n.807+1525A>C n.108+1525A>C n.830+1525A>C n.59+2669A>C n.39+6646A>C n.291+2105A>C c.-329+2669A>C (n.-329+2669A>C) c.41+2669A>C (n.41+2669A>C) c.23+2235A>C (n.23+2235A>C) c.-11+1525A>C (n.-11+1525A>C) c.-211+1525A>C (n.-211+1525A>C) | dbSNP |