Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.47355318C>GCA261054084MDGA2c.281-53768G>C (n.281-53768G>C)
c.74-53768G>C (n.74-53768G>C)
c.-614-53768G>C (n.-614-53768G>C)
n.801-53768G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47355318C>TCA13936873MDGA2c.281-53768G>A (n.281-53768G>A)
c.74-53768G>A (n.74-53768G>A)
c.-614-53768G>A (n.-614-53768G>A)
n.801-53768G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47355318C>ACA706297266MDGA2c.281-53768G>T (n.281-53768G>T)
c.74-53768G>T (n.74-53768G>T)
c.-614-53768G>T (n.-614-53768G>T)
n.801-53768G>T
dbSNP

Number of alleles fetched