Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18303599C>TCA199692HPS5c.896+1823G>A (n.896+1823G>A)
c.554+1823G>A (n.554+1823G>A)
c.785+1823G>A (n.785+1823G>A)
n.1165+1823G>A
n.921+1823G>A
n.1038+1823G>A
n.1140+1823G>A
n.1153+1823G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303599C>GCA674323947HPS5c.896+1823G>C (n.896+1823G>C)
c.554+1823G>C (n.554+1823G>C)
c.785+1823G>C (n.785+1823G>C)
n.1165+1823G>C
n.921+1823G>C
n.1038+1823G>C
n.1140+1823G>C
n.1153+1823G>C
dbSNP

Number of alleles fetched