Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18303599C>T | CA199692 | HPS5 | c.896+1823G>A (n.896+1823G>A) c.554+1823G>A (n.554+1823G>A) c.785+1823G>A (n.785+1823G>A) n.1165+1823G>A n.921+1823G>A n.1038+1823G>A n.1140+1823G>A n.1153+1823G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303599C>G | CA674323947 | HPS5 | c.896+1823G>C (n.896+1823G>C) c.554+1823G>C (n.554+1823G>C) c.785+1823G>C (n.785+1823G>C) n.1165+1823G>C n.921+1823G>C n.1038+1823G>C n.1140+1823G>C n.1153+1823G>C | dbSNP |