| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9830928G>A | CA13528177 | SBF2 | c.2356+1296C>T (n.2356+1296C>T) c.3652+1296C>T (n.3652+1296C>T) c.3538+1296C>T (n.3538+1296C>T) c.3259+1296C>T (n.3259+1296C>T) c.3514+1296C>T (n.3514+1296C>T) n.823+1296C>T c.3646+1296C>T (n.3646+1296C>T) c.3523+1296C>T (n.3523+1296C>T) c.303+1296C>T c.3511+1296C>T (n.3511+1296C>T) n.3790+1296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9830928G>C | CA682423860 | SBF2 | c.2356+1296C>G (n.2356+1296C>G) c.3652+1296C>G (n.3652+1296C>G) c.3538+1296C>G (n.3538+1296C>G) c.3259+1296C>G (n.3259+1296C>G) c.3514+1296C>G (n.3514+1296C>G) n.823+1296C>G c.3646+1296C>G (n.3646+1296C>G) c.3523+1296C>G (n.3523+1296C>G) c.303+1296C>G c.3511+1296C>G (n.3511+1296C>G) n.3790+1296C>G | dbSNP |
| 11 | g.9830928G>T | CA682423859 | SBF2 | c.2356+1296C>A (n.2356+1296C>A) c.3652+1296C>A (n.3652+1296C>A) c.3538+1296C>A (n.3538+1296C>A) c.3259+1296C>A (n.3259+1296C>A) c.3514+1296C>A (n.3514+1296C>A) n.823+1296C>A c.3646+1296C>A (n.3646+1296C>A) c.3523+1296C>A (n.3523+1296C>A) c.303+1296C>A c.3511+1296C>A (n.3511+1296C>A) n.3790+1296C>A | dbSNP |