| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.92334859G>C | CA2580603609 | SLC24A4 | c.241+8881G>C (n.241+8881G>C) c.49+8881G>C (n.49+8881G>C) c.382+8881G>C (n.382+8881G>C) | dbSNP |
| 14 | g.92334859G>T | CA2580603611 | SLC24A4 | c.241+8881G>T (n.241+8881G>T) c.49+8881G>T (n.49+8881G>T) c.382+8881G>T (n.382+8881G>T) | dbSNP |
| 14 | g.92334859G>A | CA14011623 | SLC24A4 | c.241+8881G>A (n.241+8881G>A) c.49+8881G>A (n.49+8881G>A) c.382+8881G>A (n.382+8881G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |