| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75950172T>A | CA1718162939 | POR | c.-4-3817T>A (n.-4-3817T>A) c.-5+2928T>A (n.-5+2928T>A) n.24-3817T>A c.-13-3817T>A (n.-13-3817T>A) c.-14+2928T>A (n.-14+2928T>A) | dbSNP |
| 7 | g.75950172T>C | CA12512390 | POR | c.-4-3817T>C (n.-4-3817T>C) c.-5+2928T>C (n.-5+2928T>C) n.24-3817T>C c.-13-3817T>C (n.-13-3817T>C) c.-14+2928T>C (n.-14+2928T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75950172T= | CA1718162938 | POR | c.-4-3817T= (n.-4-3817T=) c.-5+2928T= (n.-5+2928T=) n.24-3817T= c.-13-3817T= (n.-13-3817T=) c.-14+2928T= (n.-14+2928T=) | dbSNP |