| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355780C>T | CA3711420 | HLA-B | n.2479G>A n.2093-188G>A c.620-188G>A (n.620-188G>A) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.653-188G>A (n.653-188G>A) n.23G>A n.881G>A n.886-188G>A n.1016G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355780C>G | CA1087466338 | HLA-B | n.2479G>C n.2093-188G>C c.620-188G>C (n.620-188G>C) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.653-188G>C (n.653-188G>C) n.23G>C n.881G>C n.886-188G>C n.1016G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355780C= | CA1619119479 | HLA-B | n.2479G= n.2093-188G= c.620-188G= (n.620-188G=) c.646G= (p.Ala216=) c.653-188G= (n.653-188G=) n.23G= n.881G= n.886-188G= n.1016G= | dbSNP |
| 6 | g.31355780C>A | CA2581562040 | HLA-B | n.2479G>T n.2093-188G>T c.620-188G>T (n.620-188G>T) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.653-188G>T (n.653-188G>T) n.23G>T n.881G>T n.886-188G>T n.1016G>T | dbSNP gnomAD v4 |