| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90797765A>G | CA14089955 | BLM | c.3211-425A>G (n.3211-425A>G) n.1784-425A>G n.558-425A>G c.*2135-425A>G (n.*2135-425A>G) n.1237-425A>G c.2086-425A>G (n.2086-425A>G) c.1249-425A>G (n.1249-425A>G) c.1897-425A>G (n.1897-425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797765A= | CA2195298865 | BLM | c.3211-425A= (n.3211-425A=) n.1784-425A= n.558-425A= c.*2135-425A= (n.*2135-425A=) n.1237-425A= c.2086-425A= (n.2086-425A=) c.1249-425A= (n.1249-425A=) c.1897-425A= (n.1897-425A=) | dbSNP |