ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.8768322G>A
CA15248224
CAV3,OXTR
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.156-9155G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.8768322G=
CA1344416433
CAV3,OXTR
c.-135C= (n.-135C=)
n.156-9155G=
dbSNP
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