ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.8753857T>G
CA11349855
CAV3,OXTR
c.923-633A>C (n.923-633A>C)
n.155+19867T>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.8753857T=
CA1344411854
CAV3,OXTR
c.923-633A= (n.923-633A=)
n.155+19867T=
dbSNP
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