Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8741819A>G | CA11436257 | CAV3,SSUH2 | c.115-3707A>G (n.115-3707A>G) c.64+640T>C (n.64+640T>C) n.155+7829A>G n.335+640T>C n.330+640T>C c.-283+640T>C (n.-283+640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741819A>C | CA911560978 | CAV3,SSUH2 | c.115-3707A>C (n.115-3707A>C) c.64+640T>G (n.64+640T>G) n.155+7829A>C n.335+640T>G n.330+640T>G c.-283+640T>G (n.-283+640T>G) | dbSNP |