| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8738752C>T | CA15248221 | CAV3,SSUH2 | c.114+4762C>T (n.114+4762C>T) c.64+3707G>A (n.64+3707G>A) n.155+4762C>T n.335+3707G>A n.330+3707G>A c.-283+3707G>A (n.-283+3707G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738752C= | CA1344402316 | CAV3,SSUH2 | c.114+4762C= (n.114+4762C=) c.64+3707G= (n.64+3707G=) n.155+4762C= n.335+3707G= n.330+3707G= c.-283+3707G= (n.-283+3707G=) | dbSNP |