| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49365591G>A | CA315177453 | KCNB1 | c.*7392C>T (n.*7392C>T) c.97-66208C>T (n.97-66208C>T) n.610+6750C>T n.223-4911G>A c.763+6750C>T n.206+33567G>A n.430-4911G>A n.156+33567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49365591G>T | CA2580642108 | KCNB1 | c.*7392C>A (n.*7392C>A) c.97-66208C>A (n.97-66208C>A) n.610+6750C>A n.223-4911G>T c.763+6750C>A n.206+33567G>T n.430-4911G>T n.156+33567G>T | dbSNP |
| 20 | g.49365591G= | CA2368036330 | KCNB1 | c.*7392C= (n.*7392C=) c.97-66208C= (n.97-66208C=) n.610+6750C= n.223-4911G= c.763+6750C= n.206+33567G= n.430-4911G= n.156+33567G= | dbSNP |
| 20 | g.49365591G>C | CA2580642109 | KCNB1 | c.*7392C>G (n.*7392C>G) c.97-66208C>G (n.97-66208C>G) n.610+6750C>G n.223-4911G>C c.763+6750C>G n.206+33567G>C n.430-4911G>C n.156+33567G>C | dbSNP |