Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.82156904C>T | CA161616888 | CACNA2D1 | c.354+13646G>A (n.354+13646G>A) c.136+13646G>A c.270+13646G>A (n.270+13646G>A) n.360+13646G>A c.279+13646G>A (n.279+13646G>A) c.237+13646G>A (n.237+13646G>A) c.123+13646G>A (n.123+13646G>A) n.374+13646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.82156904C>A | CA842881348 | CACNA2D1 | c.354+13646G>T (n.354+13646G>T) c.136+13646G>T c.270+13646G>T (n.270+13646G>T) n.360+13646G>T c.279+13646G>T (n.279+13646G>T) c.237+13646G>T (n.237+13646G>T) c.123+13646G>T (n.123+13646G>T) n.374+13646G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |