| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.8678450G>C | CA843307012 | NXPH1 | c.55-72558G>C (n.55-72558G>C) c.105+2820G>C (n.105+2820G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.8678450G>A | CA15523564 | NXPH1 | c.55-72558G>A (n.55-72558G>A) c.105+2820G>A (n.105+2820G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.8678450G= | CA1686696534 | NXPH1 | c.55-72558G= (n.55-72558G=) c.105+2820G= (n.105+2820G=) | dbSNP |