| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43067923T>A | CA2391104828 | CBS | c.316+586A>T (n.316+586A>T) n.482A>T n.614A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-145A>T (n.-145A>T) n.454A>T n.466+586A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43067923T>C | CA321099754 | CBS | c.316+586A>G (n.316+586A>G) n.482A>G n.614A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-145A>G (n.-145A>G) n.454A>G n.466+586A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43067923T>G | CA2391104829 | CBS | c.316+586A>C (n.316+586A>C) n.482A>C n.614A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-145A>C (n.-145A>C) n.454A>C n.466+586A>C | dbSNP |