| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43066854C>T | CA321098618 | CBS | c.317-477G>A (n.317-477G>A) n.628-477G>A n.760-477G>A c.280-242G>A (n.280-242G>A) c.2-477G>A (n.2-477G>A) n.600-242G>A n.467-477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43066854C= | CA2391104396 | CBS | c.317-477G= (n.317-477G=) n.628-477G= n.760-477G= c.280-242G= (n.280-242G=) c.2-477G= (n.2-477G=) n.600-242G= n.467-477G= | dbSNP |