| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.48932953C>T | CA14516945 | SMAD7 | c.742+9528G>A (n.742+9528G>A) n.327+9528G>A n.153+9528G>A c.97+9528G>A (n.97+9528G>A) n.131+639G>A c.739+9528G>A (n.739+9528G>A) c.178+9528G>A (n.178+9528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48932953C= | CA2301975565 | SMAD7 | c.742+9528G= (n.742+9528G=) n.327+9528G= n.153+9528G= c.97+9528G= (n.97+9528G=) n.131+639G= c.739+9528G= (n.739+9528G=) c.178+9528G= (n.178+9528G=) | dbSNP |