Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.11986006G>A | CA1153899370 | MFN2 | c.-4-3159G>A (n.-4-3159G>A) c.-94-2421G>A (n.-94-2421G>A) c.-35+3416G>A (n.-35+3416G>A) n.436-3159G>A c.-126-2716G>A (n.-126-2716G>A) c.-66-2776G>A (n.-66-2776G>A) n.422-3159G>A n.248-3159G>A n.394-3159G>A n.116-3159G>A n.376-3159G>A n.196-3159G>A | dbSNP |
1 | g.11986006G>T | CA15110327 | MFN2 | c.-4-3159G>T (n.-4-3159G>T) c.-94-2421G>T (n.-94-2421G>T) c.-35+3416G>T (n.-35+3416G>T) n.436-3159G>T c.-126-2716G>T (n.-126-2716G>T) c.-66-2776G>T (n.-66-2776G>T) n.422-3159G>T n.248-3159G>T n.394-3159G>T n.116-3159G>T n.376-3159G>T n.196-3159G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |