Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.205000109C>A | CA11215788 | PARD3B | c.394+34786C>A (n.394+34786C>A) c.*206+34786C>A (n.*206+34786C>A) c.172+34786C>A (n.172+34786C>A) c.418+34786C>A (n.418+34786C>A) c.358+34786C>A (n.358+34786C>A) c.328+34786C>A (n.328+34786C>A) c.226+34786C>A (n.226+34786C>A) c.-204+34786C>A (n.-204+34786C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.205000109C>G | CA1322673464 | PARD3B | c.394+34786C>G (n.394+34786C>G) c.*206+34786C>G (n.*206+34786C>G) c.172+34786C>G (n.172+34786C>G) c.418+34786C>G (n.418+34786C>G) c.358+34786C>G (n.358+34786C>G) c.328+34786C>G (n.328+34786C>G) c.226+34786C>G (n.226+34786C>G) c.-204+34786C>G (n.-204+34786C>G) | dbSNP |
2 | g.205000109C>T | CA1041521786 | PARD3B | c.394+34786C>T (n.394+34786C>T) c.*206+34786C>T (n.*206+34786C>T) c.172+34786C>T (n.172+34786C>T) c.418+34786C>T (n.418+34786C>T) c.358+34786C>T (n.358+34786C>T) c.328+34786C>T (n.328+34786C>T) c.226+34786C>T (n.226+34786C>T) c.-204+34786C>T (n.-204+34786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |