| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.128328262G>C | CA1662648530 | PTPRK | c.224-5952C>G (n.224-5952C>G) c.*108-5952C>G (n.*108-5952C>G) n.250-5952C>G n.465-5952C>G n.381-5952C>G c.52+69304C>G (n.52+69304C>G) c.*143-5952C>G (n.*143-5952C>G) c.108+69304C>G (n.108+69304C>G) c.11-5952C>G (n.11-5952C>G) | dbSNP |
| 6 | g.128328262G>T | CA1662648531 | PTPRK | c.224-5952C>A (n.224-5952C>A) c.*108-5952C>A (n.*108-5952C>A) n.250-5952C>A n.465-5952C>A n.381-5952C>A c.52+69304C>A (n.52+69304C>A) c.*143-5952C>A (n.*143-5952C>A) c.108+69304C>A (n.108+69304C>A) c.11-5952C>A (n.11-5952C>A) | dbSNP |
| 6 | g.128328262G>A | CA147872556 | PTPRK | c.224-5952C>T (n.224-5952C>T) c.*108-5952C>T (n.*108-5952C>T) n.250-5952C>T n.465-5952C>T n.381-5952C>T c.52+69304C>T (n.52+69304C>T) c.*143-5952C>T (n.*143-5952C>T) c.108+69304C>T (n.108+69304C>T) c.11-5952C>T (n.11-5952C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |