Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.69855961C>A | CA252116080 | KLHL1 | c.1228-16799G>T (n.1228-16799G>T) c.1045-16799G>T (n.1045-16799G>T) c.709-16799G>T (n.709-16799G>T) c.559-16799G>T (n.559-16799G>T) | dbSNP |
13 | g.69855961C>T | CA252116086 | KLHL1 | c.1228-16799G>A (n.1228-16799G>A) c.1045-16799G>A (n.1045-16799G>A) c.709-16799G>A (n.709-16799G>A) c.559-16799G>A (n.559-16799G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |