| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80136272T>G | CA1640922617 | BCKDHB | c.343+7043T>G (n.343+7043T>G) c.133+7043T>G (n.133+7043T>G) n.427+7043T>G n.373+7043T>G n.366+7043T>G | dbSNP |
| 6 | g.80136272T>C | CA12372681 | BCKDHB | c.343+7043T>C (n.343+7043T>C) c.133+7043T>C (n.133+7043T>C) n.427+7043T>C n.373+7043T>C n.366+7043T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |