Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154156372T>C | CA337665818 | OPN1LW | c.823T>C (p.Phe275Leu) c.384+28T>C (n.384+28T>C) n.667T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154156372T>G | CA10558909 | OPN1LW | c.823T>G (p.Phe275Val) c.384+28T>G (n.384+28T>G) n.667T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |