| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.112441466C>A | CA1485956472 | ALPK1 | c.*256C>A (n.*256C>A) n.4479C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112441466C>G | CA15300490 | ALPK1 | c.*256C>G (n.*256C>G) n.4479C>G c.*942C>G (n.*942C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |