Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31355138G>C | CA3711261 | HLA-B | n.3028C>G n.2547C>G n.2454C>G c.895+179C>G (n.895+179C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.981C>G (p.Val327=) c.88+179C>G (n.88+179C>G) n.572C>G c.1014C>G (p.Val338=) n.1420C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355138G>A | CA3711262 | HLA-B | n.3028C>T n.2547C>T n.2454C>T c.895+179C>T (n.895+179C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.981C>T (p.Val327=) c.88+179C>T (n.88+179C>T) n.572C>T c.1014C>T (p.Val338=) n.1420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |