Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.59195731C>G | CA14119330 | MYO1E | c.1699-164G>C (n.1699-164G>C) n.225-164G>C c.597+22160G>C (n.597+22160G>C) n.489-164G>C c.270-164G>C c.157-164G>C (n.157-164G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.59195731C>A | CA2180702830 | MYO1E | c.1699-164G>T (n.1699-164G>T) n.225-164G>T c.597+22160G>T (n.597+22160G>T) n.489-164G>T c.270-164G>T c.157-164G>T (n.157-164G>T) | dbSNP |