Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.126551993C>GCA562232105ALDH7A1c.1317+28G>C (n.1317+28G>C)
c.*1226+28G>C (n.*1226+28G>C)
n.1744+28G>C
c.906+28G>C
c.1315+28G>C
n.1212+28G>C
c.*1261+28G>C (n.*1261+28G>C)
n.1035+28G>C
n.804+28G>C
c.1197+28G>C (n.1197+28G>C)
c.*1126+28G>C (n.*1126+28G>C)
c.1477+28G>C (n.1477+28G>C)
c.1362+28G>C (n.1362+28G>C)
c.1116+28G>C (n.1116+28G>C)
c.1137+28G>C (n.1137+28G>C)
c.1308+28G>C (n.1308+28G>C)
c.774-1700G>C
c.*1161+28G>C (n.*1161+28G>C)
n.1263+28G>C
c.1206+28G>C (n.1206+28G>C)
n.82+28G>C
n.1527+28G>C
c.1125+28G>C (n.1125+28G>C)
c.1233+28G>C (n.1233+28G>C)
c.912+28G>C (n.912+28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126551993C>TCA3389457ALDH7A1c.1317+28G>A (n.1317+28G>A)
c.*1226+28G>A (n.*1226+28G>A)
n.1744+28G>A
c.906+28G>A
c.1315+28G>A
n.1212+28G>A
c.*1261+28G>A (n.*1261+28G>A)
n.1035+28G>A
n.804+28G>A
c.1197+28G>A (n.1197+28G>A)
c.*1126+28G>A (n.*1126+28G>A)
c.1477+28G>A (n.1477+28G>A)
c.1362+28G>A (n.1362+28G>A)
c.1116+28G>A (n.1116+28G>A)
c.1137+28G>A (n.1137+28G>A)
c.1308+28G>A (n.1308+28G>A)
c.774-1700G>A
c.*1161+28G>A (n.*1161+28G>A)
n.1263+28G>A
c.1206+28G>A (n.1206+28G>A)
n.82+28G>A
n.1527+28G>A
c.1125+28G>A (n.1125+28G>A)
c.1233+28G>A (n.1233+28G>A)
c.912+28G>A (n.912+28G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126551993C>ACA1580443677ALDH7A1c.1317+28G>T (n.1317+28G>T)
c.*1226+28G>T (n.*1226+28G>T)
n.1744+28G>T
c.906+28G>T
c.1315+28G>T
n.1212+28G>T
c.*1261+28G>T (n.*1261+28G>T)
n.1035+28G>T
n.804+28G>T
c.1197+28G>T (n.1197+28G>T)
c.*1126+28G>T (n.*1126+28G>T)
c.1477+28G>T (n.1477+28G>T)
c.1362+28G>T (n.1362+28G>T)
c.1116+28G>T (n.1116+28G>T)
c.1137+28G>T (n.1137+28G>T)
c.1308+28G>T (n.1308+28G>T)
c.774-1700G>T
c.*1161+28G>T (n.*1161+28G>T)
n.1263+28G>T
c.1206+28G>T (n.1206+28G>T)
n.82+28G>T
n.1527+28G>T
c.1125+28G>T (n.1125+28G>T)
c.1233+28G>T (n.1233+28G>T)
c.912+28G>T (n.912+28G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched