| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132847076C>T | CA6897918 | CHFR | c.1702G>A (p.Val568Met) c.1615G>A (p.Val539Met) c.*156G>A (n.*156G>A) c.1738G>A (p.Val580Met) c.1462G>A (p.Val488Met) c.308G>A (n.308G>A) n.962G>A n.269G>A n.163G>A c.256G>A n.1006G>A n.727G>A c.1735G>A (p.Val579Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132847076C= | CA2073098724 | CHFR | c.1702G= (p.Val568=) c.1615G= (p.Val539=) c.*156G= (n.*156G=) c.1738G= (p.Val580=) c.1462G= (p.Val488=) c.308G= (n.308G=) n.962G= n.269G= n.163G= c.256G= n.1006G= n.727G= c.1735G= (p.Val579=) | dbSNP |
| 12 | g.132847076C>A | CA387417113 | CHFR | c.1702G>T (p.Val568Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) c.*156G>T (n.*156G>T) c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1462G>T (p.Val488Leu) c.308G>T (n.308G>T) n.962G>T n.269G>T n.163G>T c.256G>T n.1006G>T n.727G>T c.1735G>T (p.Val579Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |