| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17183487C>T | CA14720212 | MYO9B | c.2334-342C>T (n.2334-342C>T) c.388-342C>T n.345-342C>T n.397-342C>T c.210-342C>T (n.210-342C>T) c.2424-342C>T (n.2424-342C>T) c.2220-342C>T (n.2220-342C>T) n.2578-342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17183487C>G | CA2325729445 | MYO9B | c.2334-342C>G (n.2334-342C>G) c.388-342C>G n.345-342C>G n.397-342C>G c.210-342C>G (n.210-342C>G) c.2424-342C>G (n.2424-342C>G) c.2220-342C>G (n.2220-342C>G) n.2578-342C>G | dbSNP |
| 19 | g.17183487C>A | CA2580607883 | MYO9B | c.2334-342C>A (n.2334-342C>A) c.388-342C>A n.345-342C>A n.397-342C>A c.210-342C>A (n.210-342C>A) c.2424-342C>A (n.2424-342C>A) c.2220-342C>A (n.2220-342C>A) n.2578-342C>A | dbSNP |
| 19 | g.17183487C= | CA2325729444 | MYO9B | c.2334-342C= (n.2334-342C=) c.388-342C= n.345-342C= n.397-342C= c.210-342C= (n.210-342C=) c.2424-342C= (n.2424-342C=) c.2220-342C= (n.2220-342C=) n.2578-342C= | dbSNP |