| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17203024G>A | CA9288354 | MYO9B | c.4879-123G>A (n.4879-123G>A) n.828+141G>A n.358G>A c.135+20G>A c.4969-123G>A (n.4969-123G>A) c.4966-123G>A (n.4966-123G>A) c.4765-123G>A (n.4765-123G>A) c.4876-123G>A (n.4876-123G>A) n.5123-123G>A n.5243+20G>A n.5240+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17203024G>C | CA2325738613 | MYO9B | c.4879-123G>C (n.4879-123G>C) n.828+141G>C n.358G>C c.135+20G>C c.4969-123G>C (n.4969-123G>C) c.4966-123G>C (n.4966-123G>C) c.4765-123G>C (n.4765-123G>C) c.4876-123G>C (n.4876-123G>C) n.5123-123G>C n.5243+20G>C n.5240+20G>C | dbSNP |