| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.197501064C>T | CA2043751 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-10C>T (n.4-10C>T) c.-2-2214G>A (n.-2-2214G>A) c.3+625C>T (n.3+625C>T) c.125-2214G>A (n.125-2214G>A) n.183C>T n.376+146C>T n.92-10C>T n.482-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.197501064C>A | CA2577201744 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-10C>A (n.4-10C>A) c.-2-2214G>T (n.-2-2214G>T) c.3+625C>A (n.3+625C>A) c.125-2214G>T (n.125-2214G>T) n.183C>A n.376+146C>A n.92-10C>A n.482-10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.197501064C= | CA1319309641 | HSPD1,HSPE1,HSPE1-MOB4 | c.4-10C= (n.4-10C=) c.-2-2214G= (n.-2-2214G=) c.3+625C= (n.3+625C=) c.125-2214G= (n.125-2214G=) n.183C= n.376+146C= n.92-10C= n.482-10C= | dbSNP |