| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102567334G>A | CA15305159 | NFKB1 | c.431+199G>A (n.431+199G>A) c.407+199G>A (n.407+199G>A) n.505+199G>A c.*48+199G>A (n.*48+199G>A) c.321+199G>A c.428+199G>A (n.428+199G>A) c.404+199G>A (n.404+199G>A) n.251+199G>A n.290+199G>A c.11+199G>A (n.11+199G>A) n.1392-558C>T c.365+199G>A (n.365+199G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102567334G= | CA1481430909 | NFKB1 | c.431+199G= (n.431+199G=) c.407+199G= (n.407+199G=) n.505+199G= c.*48+199G= (n.*48+199G=) c.321+199G= c.428+199G= (n.428+199G=) c.404+199G= (n.404+199G=) n.251+199G= n.290+199G= c.11+199G= (n.11+199G=) n.1392-558C= c.365+199G= (n.365+199G=) | dbSNP |