| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215378927A>G | CA11264105 | FN1 | c.5622+203T>C (n.5622+203T>C) c.5349+203T>C (n.5349+203T>C) c.5079+203T>C (n.5079+203T>C) c.5352+203T>C (n.5352+203T>C) c.1500+203T>C (n.1500+203T>C) n.707+203T>C n.6759+203T>C n.133-954A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215378927A= | CA1327347982 | FN1 | c.5622+203T= (n.5622+203T=) c.5349+203T= (n.5349+203T=) c.5079+203T= (n.5079+203T=) c.5352+203T= (n.5352+203T=) c.1500+203T= (n.1500+203T=) n.707+203T= n.6759+203T= n.133-954A= | dbSNP |