| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10364976C>A | CA9193531 | TYK2 | c.1084G>T (p.Val362Phe) n.1415G>T n.1498G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1895G>T n.1917G>T c.529G>T (p.Val177Phe) c.348-205G>T c.787G>T (p.Val263Phe) c.-541G>T (n.-541G>T) n.1241G>T c.1012-205G>T (n.1012-205G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10364976C>G | CA404014953 | TYK2 | c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1415G>C n.1498G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1895G>C n.1917G>C c.529G>C (p.Val177Leu) c.348-205G>C c.787G>C (p.Val263Leu) c.-541G>C (n.-541G>C) n.1241G>C c.1012-205G>C (n.1012-205G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10364976C= | CA2322393156 | TYK2 | c.1084G= (p.Val362=) n.1415G= n.1498G= c.*635G= (n.*635G=) n.1895G= n.1917G= c.529G= (p.Val177=) c.348-205G= c.787G= (p.Val263=) c.-541G= (n.-541G=) n.1241G= c.1012-205G= (n.1012-205G=) c.994G= (p.Val332=) | dbSNP |