| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7455958T>G | CA774957741 | CHRNB1 | c.1365+17T>G (n.1365+17T>G) c.1149+17T>G (n.1149+17T>G) c.-28+17T>G (n.-28+17T>G) c.1002+17T>G (n.1002+17T>G) | dbSNP |
| 17 | g.7455958T>C | CA8348052 | CHRNB1 | c.1365+17T>C (n.1365+17T>C) c.1149+17T>C (n.1149+17T>C) c.-28+17T>C (n.-28+17T>C) c.1002+17T>C (n.1002+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455958T>A | CA2245822626 | CHRNB1 | c.1365+17T>A (n.1365+17T>A) c.1149+17T>A (n.1149+17T>A) c.-28+17T>A (n.-28+17T>A) c.1002+17T>A (n.1002+17T>A) | dbSNP gnomAD v4 |