| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2674806T>C | CA13577141 | CACNA1C | c.4903+164T>C (n.4903+164T>C) c.4828+164T>C (n.4828+164T>C) c.4795+164T>C (n.4795+164T>C) n.970+164T>C c.4870+164T>C (n.4870+164T>C) c.4918+164T>C (n.4918+164T>C) c.5062+164T>C (n.5062+164T>C) c.4819+164T>C (n.4819+164T>C) c.4993+164T>C (n.4993+164T>C) n.1331+164T>C c.4972+164T>C (n.4972+164T>C) c.4951+164T>C (n.4951+164T>C) c.4852+164T>C (n.4852+164T>C) c.4888+164T>C (n.4888+164T>C) c.4885+164T>C (n.4885+164T>C) c.4879+164T>C (n.4879+164T>C) c.4912+164T>C (n.4912+164T>C) c.4846+164T>C (n.4846+164T>C) n.372+164T>C c.4351+164T>C (n.4351+164T>C) c.4495+164T>C (n.4495+164T>C) c.901+164T>C (n.901+164T>C) c.4318+164T>C (n.4318+164T>C) c.4129+164T>C (n.4129+164T>C) c.3574+164T>C (n.3574+164T>C) c.1684+164T>C (n.1684+164T>C) c.5332+164T>C (n.5332+164T>C) c.5275+164T>C (n.5275+164T>C) c.5191+164T>C (n.5191+164T>C) c.4963+164T>C (n.4963+164T>C) c.5080+164T>C (n.5080+164T>C) c.5071+164T>C (n.5071+164T>C) c.5053+164T>C (n.5053+164T>C) c.5047+164T>C (n.5047+164T>C) c.5020+164T>C (n.5020+164T>C) c.5014+164T>C (n.5014+164T>C) c.4996+164T>C (n.4996+164T>C) c.4990+164T>C (n.4990+164T>C) c.4987+164T>C (n.4987+164T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2674806T= | CA2012345576 | CACNA1C | c.4903+164T= (n.4903+164T=) c.4828+164T= (n.4828+164T=) c.4795+164T= (n.4795+164T=) n.970+164T= c.4870+164T= (n.4870+164T=) c.4918+164T= (n.4918+164T=) c.5062+164T= (n.5062+164T=) c.4819+164T= (n.4819+164T=) c.4993+164T= (n.4993+164T=) n.1331+164T= c.4972+164T= (n.4972+164T=) c.4951+164T= (n.4951+164T=) c.4852+164T= (n.4852+164T=) c.4888+164T= (n.4888+164T=) c.4885+164T= (n.4885+164T=) c.4879+164T= (n.4879+164T=) c.4912+164T= (n.4912+164T=) c.4846+164T= (n.4846+164T=) n.372+164T= c.4351+164T= (n.4351+164T=) c.4495+164T= (n.4495+164T=) c.901+164T= (n.901+164T=) c.4318+164T= (n.4318+164T=) c.4129+164T= (n.4129+164T=) c.3574+164T= (n.3574+164T=) c.1684+164T= (n.1684+164T=) c.5332+164T= (n.5332+164T=) c.5275+164T= (n.5275+164T=) c.5191+164T= (n.5191+164T=) c.4963+164T= (n.4963+164T=) c.5080+164T= (n.5080+164T=) c.5071+164T= (n.5071+164T=) c.5053+164T= (n.5053+164T=) c.5047+164T= (n.5047+164T=) c.5020+164T= (n.5020+164T=) c.5014+164T= (n.5014+164T=) c.4996+164T= (n.4996+164T=) c.4990+164T= (n.4990+164T=) c.4987+164T= (n.4987+164T=) | dbSNP dbSNP |