| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44531861T>A | CA1703809437 | NPC1L1 | c.2548-17A>T (n.2548-17A>T) c.2547+219A>T (n.2547+219A>T) c.2353-17A>T (n.2353-17A>T) c.2468-17A>T (n.2468-17A>T) c.907-17A>T (n.907-17A>T) n.2860-17A>T | dbSNP |
| 7 | g.44531861T>G | CA4241808 | NPC1L1 | c.2548-17A>C (n.2548-17A>C) c.2547+219A>C (n.2547+219A>C) c.2353-17A>C (n.2353-17A>C) c.2468-17A>C (n.2468-17A>C) c.907-17A>C (n.907-17A>C) n.2860-17A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |